Malattie rare: oltre 107mila casi e 504 patologie

In Italia sono 107.837 i casi di patologie ‘orfane’ e 504 le malattie segnalate dal Registro nazionale della malattie rare aggiornato al 30 giungo 2012. A fotografare la situazione del nostro Paese sono i dati dell’Istituto superiore di sanità (Iss) presentati oggi a Roma in occasione del convegno ‘Il Registro nazionale e i registri regionali ed interregionali delle malattie mare’, organizzato dal Centro nazionale malattie rare (Cnmr). “Il sistema di sorveglianza – afferma Domenica Taruscio, direttore del Cnmr – sta migliorando di anno in anno. In particolare, tra il 2011 e il 2012 sono aumentati significativamente i dati sia in termini di qualità, che significa completezza e accuratezza, sia in termini di copertura”. Il registro permette di stimare la prevalenza e l’incidenza delle diverse patologie ‘orfane’, di caratterizzarne la distribuzione sul territorio e di stimare la migrazione sanitaria dei pazienti e di stimare il ritardo diagnostico. “Il sistema è unico nel suo genere nel panorama europeo e internazionale – aggiunge Taruscio – e costituisce un prezioso ed articolato strumento per intraprendere decisioni di sanità pubblica e per stimolare ricerche scientifiche nell’ambito delle malattie rare. Il sistema – precisa – è finalizzato a produrre evidenze epidemiologiche a supporto dell’aggiornamento dei Lea, i Livelli essenziali di assistenza, oltre che delle politiche e della programmazione nazionale”.